Diagnostiek van sarcoïdose

Het vaststellen van sarcoïdose kan complex zijn en gebeurt op basis van verschillende onderzoeken en bevindingen.
Lees verder

Zoals voor elke diagnose geldt, geldt uiteraard ook voor sarcoïdose dat de diagnose in de spreekkamer van een arts gesteld wordt. Meestal zal dat de longarts zijn maar gezien het multisysteem karakter van sarcoïdose kunnen ook andere medisch specialisten betrokken zijn bij het stellen van de diagnose.

Geen eenvoudige diagnose

Sarcoïdose is een aandoening die meestal niet makkelijk te diagnosticeren is. De vele verschillende (en soms vage) klachten die kunnen optreden bij sarcoïdose zijn niet kenmerkend (niet specifiek) voor sarcoïdose. Dat wil zeggen dat ze ook bij andere aandoeningen voorkomen.

Daarnaast is sarcoïdose zeldzaam, waardoor andere aandoeningen meer voor de hand liggen. In de spreekkamer van de arts kunnen dus eerst andere (meer waarschijnlijke) aandoeningen in beeld komen, voordat aan sarcoïdose wordt gedacht.

Dat maakt alles bij elkaar dat sarcoïdose meestal niet makkelijk te herkennen is. Een uitzondering daarop is van het syndroom van Löfgren. Dit heeft wel een specifiek klachtenpatroon en is daardoor makkelijker herkenbaar.

Wat ziet Sarcoidose.nl

We komen regelmatig mensen tegen die zich afvragen of ze sarcoïdose hebben. Zeker als het bij mensen in de familie voorkomt. Het antwoord is een stuk ingewikkelder dan de vraag. Vaak hebben mensen het gevoel dat er iets niet klopt. Er zijn allerlei ‘vage’ klachten die lang aanhouden, maar geen arts lijkt te kunnen vinden wat er mis is. Van alles is al onderzocht, maar er komt steeds niets uit. Zit het dan toch tussen je oren?? Nee! Want dat er iets aan de hand is, daar is iedereen het over eens. Maar waarom kan dan niemand iets vinden? Pijntje hier, pijntje daar en vooral erg moe, vaak heel erg moe, als een zware griep die maar niet over gaat.

Meestal valt er zoveel op z’n plaats als de diagnose sarcoïdose eenmaal is gesteld. Mensen realiseren zich vaak achteraf pas hoeveel vage klachten er eigenlijk al langer speelden, soms zelfs al vóór die talloze onderzoeken in het ziekenhuis. De klachten worden er niet minder vaag van en de impact van sarcoïdose is ook niet minder, maar dat ‘het beestje’ dan een naam heeft is vaak wel een enorme opluchting.

Lees meer over het syndroom van Löfgren

Misdiagnoses

Soms komt het ook voor dat mensen in eerste instantie geen of een onjuiste diagnose krijgen, een zogenaamde misdiagnose. Uiteraard zijn deze verkeerde diagnoses onwenselijk want patiënten worden daardoor niet op de juiste manier en niet op tijd behandeld. In de loop van de tijd hebben we er al heel wat langs horen komen onder onze leden: Fibromyalgie, ziekte van Lyme Non-Hodgkin, ziekte van Sjögren, jeugdreuma, Reumatoïde artritis, ME/CVS (chronisch vermoeidheidssyndroom), TBC, longkanker, malaria, en natuurlijk ‘aanstelleritis’. Helaas kennen we voorbeelden waarin het jaren heeft geduurd voordat de juiste diagnose gesteld wordt. Gelukkig komt dat steeds minder vaak voor!

Hoe wordt de diagnose sarcoïdose gesteld?

Er bestaat helaas geen bloedtest of scan waarmee de diagnose sarcoïdose in een keer gesteld kan worden. Er zijn altijd verschillende onderzoeken nodig om de diagnose te kunnen stellen. Omdat de klachten die zich kunnen voordoen bij sarcoïdose ook bij andere aandoeningen voorkomen zijn de onderzoeken ook belangrijk om andere mogelijke aandoeningen uit te sluiten.

Naast lichamelijk onderzoek wordt standaard het bloed onderzocht en soms ook de urine. Verder wordt een beeld van (het functioneren van) de longen verkregen door een röntgenfoto van de borstkas en een longfunctietest. Voor een preciezer en uitgebreider beeld kan men gebruik maken van diverse soorten scans.

Al deze onderzoeken kunnen samen een beeld geven dat kan duiden op sarcoïdose, maar tonen de aanwezigheid van granulomen nog niet aan. Door middel van een weefselonderzoek (een biopt) kan men dan de definitieve diagnose stellen. Als er granulomen aanwezig zijn moeten ook nog andere granulomateuze aandoeningen (zoals TBC) worden uitgesloten. Sarcoïdose is daarom altijd een diagnose die gesteld wordt door andere aandoeningen uit te sluiten. dat noemt men een diagnose per exclusonem.

In het bloed wordt vooral gekeken naar bloedwaarden die kunnen duiden op ontstekingen of andere aanwijzingen voor ziekteactiviteit. Een te hoog calciumgehalte in het bloed kan bijvoorbeeld een aanwijzing voor sarcoïdose zijn.

Ook in urine kan men zoeken naar stoffen die wijzen op ziekteactiviteit . Een te hoog calciumgehalte in de urine kan ook een aanwijzing voor sarcoïdose zijn.

ACE

Een verhoogde aanwezigheid van de stof ACE (angiotensine converting enzyme) in het bloed komt bij ongeveer 60% van de patiënten met sarcoïdose voor. Het extra ACE is afkomstig uit de granulomen. Een verhoging van de ACE-waarde kan echter ook komen door andere aandoeningen en bij een niet verhoogde ACE-waarde kan de sarcoïdose ook actief zijn. Daarmee is de ACE waarde dus niet altijd een betrouwbare parameter voor het vaststellen van de aanwezigheid of activiteit van sarcoïdose. Een daling van een ACE-waarde die oorspronkelijk verhoogd was geeft wel aan dat de ziekteactiviteit vermindert, al dan niet als resultaat van de behandeling.

Er worden in Nederland verschillende methoden gebruikt om de ACE-waarde in het bloed te bepalen. De normaalwaarde van deze methoden verschillen aanzienlijk. Indien patiënten voor de diagnosestelling of de behandeling naar een andere zorginstelling gaan kan het dus voorkomen dat de ACE-waarde met een andere methode zijn bepaald waardoor de vergelijking met eerdere waarden niet opgaat.

sIL-2R

Ook de soluble interleukine-2 receptor (sIL-2R) kan in het bloed worden bepaald. Deze waarde kan informatie geven over de activiteit van het immuunsysteem en kan helpen bij het beoordelen of volgen van sarcoïdose. Een sIL-2R-waarde moet altijd samen met andere onderzoeken en klachten worden beoordeeld.

Meer over sIL-2R en wat de waarde betekent →

Een röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto) levert bij patiënten met sarcoïdose een belangrijke bijdrage aan het stellen van de diagnose sarcoïdose. Bij meer dan 90% van de patiënten met sarcoïdose zijn de longen immers (ook) betrokken.

Als de longen betrokken zijn, zijn er meestal ook afwijkingen zichtbaar op de thoraxfoto. Die afwijkingen zijn in vier categorieën ingedeeld die we ook wel röntgenologische stadia noemen. Deze stadia hebben vastgestelde criteria maar zijn niet altijd eenvoudig te onderscheiden.

De stadia volgen elkaar ook niet perse in numerieke volgorde op.

Stadium

Beeld op de thoraxfoto

0

Het kan voorkomen dat de thoraxfoto geen afwijkingen laat zien, maar dat is zeldzaam. Dat noemen we stadium 0. De granulomen kunnen zich dan wel op andere plaatsen in het lichaam bevinden.

I

Röntgenologisch stadium I laat vergroting van lymfeklieren zien bij de ingang van de long (meestal aan beide kanten) en soms ook van de lymfeklieren naast de luchtpijp. Röntgenologisch bezien zijn er dan geen afwijkingen in de longen. Dit stadium komt bij 50% van de mensen met sarcoïdose voor.

II

Behalve de lymfekliervergrotingen zoals in stadium I zijn er ook verdichtingen in de longvelden, meestal bestaande uit een netwerk van streep- of lijnvormige verdichtingen en/of kleine vlekkerige afwijkingen in het middengebied van beide longen. Ongeveer 25% van de patiënten presenteert zich met röntgenologisch stadium II.

III

In stadium III zijn er vrijwel geen lymfkliervergrotingen zichtbaar op de thoraxfoto. De afwijkingen in de longvelden zijn vaak uitgebreider en vertonen een neiging tot samenvloeien. Stadium III wordt bij 10-15% van de patiënten vastgesteld.

IV

Bij stadium IV zijn er op de thoraxfoto afwijkingen in de longvelden die verschillend van aard kunnen zijn. Ze passen bij een niet-omkeerbare resttoestand van verlittekening van de longen. Dat noemen we fibrosering van de longen. Bij 5-10% van de patiënten komt stadium IV voor.

Bij patiënten met een röntgenologisch stadium 0 of I is de longfunctie slechts zelden gestoord. Bij stadia II, III en IV kan dit wel het geval zijn. De stoornis in de longfunctie blijkt echter niet altijd overeen te komen met de stadia van de thoraxfoto.

Vaak wordt de thoraxfoto ook ingezet als vervolgonderzoek om te kunnen zien of er veranderingen optreden ten opzichte van de eerdere foto’s. Ook als de sarcoïdose niet voorkomt in de longen wordt meestal wel een thoraxfoto gemaakt.

Het longfunctieonderzoek bestaat voornamelijk uit de bepaling van de longinhoud, de hoeveelheid lucht die maximaal in- en uitgeademd kan worden, de hoeveelheid lucht die maximaal in 1 seconde uitgeademd kan worden en de snelheid waarmee het ingeademde zuurstof aan het bloed wordt doorgegeven. Dit kan gebeuren in rust of tijdens inspanning, bijvoorbeeld op een fiets of loopband.

Het onderzoek van de longfunctie is een belangrijk onderdeel van het standaardonderzoek bij patiënten met sarcoïdose. Vaak zijn de resultaten van doorslaggevend belang bij het besluit tot behandeling met medicatie. De klachten van de patiënt zijn meestal te meten in de functie van de longen. Bij patiënten met een röntgenologisch stadium I longsarcoïdose is de longfunctie slechts zelden gestoord. Bij de zogenaamde stadia II, III en IV kan dit wel het geval zijn. De stoornis in de longfunctie blijkt echter niet altijd overeen te komen met de stadia van de thoraxfoto.

Ook heeft de praktijk geleerd dat er bij patiënten die geen klachten hebben toch in wisselende mate afwijkingen in het longfunctieonderzoek kunnen voorkomen. Het omgekeerde komt echter ook voor: Mensen die wel klachten hebben maar geen afwijkingen in de longfunctie.

De longfunctietest wordt ook vaak gebruikt als vervolgonderzoek om te zien of er veranderingen optreden. Dit gebeurt ook als de sarcoïdose niet in de longen voorkomt.

Met verschillende soorten scanapparaten kan het lichaam (of delen ervan) uitgebreider en nauwkeuriger in beeld worden gebracht. Bij deze scans gaat de patiënt liggend op de rug door een grote ring. Sommige scans vragen een specifieke voorbereiding.

CT-scan

Bij een Computer Tomografie (kortweg een CT-scan) maakt het scanapparaat nauwkeurige driedimensionale beelden met röntgenstralen en computertechniek. Soms wordt contrastvloeistof toegediend om bepaalde delen beter te kunnen zien op de beelden.

Deze methode wordt steeds vaker toegepast om de precieze aard en uitgebreidheid van de ontstekingen te bepalen. Ook bij het opsporen van lymfekliervergrotingen kan deze techniek behulpzaam zijn.

MRI-scan

De afkorting MRI staat voor Magnetic Resonance Imaging. De scan maakt beelden door middel van magnetische velden. Dit onderzoek wordt gebruikt om nauwkeurige afbeeldingen van het hart, de hersenen en de zenuwen te krijgen.

PET-scan

De afkorting PET staat voor Positron Emissie Tomografie. Hierbij wordt de stofwisseling van organen en weefsels in beeld gebracht. Je krijgt een kleine hoeveelheid (ongevaarlijke) radioactieve stof toegediend via een infuus en daarna worden met een speciale scanner foto’s gemaakt. Doordat de radioactieve stof zich hecht aan actieve gebieden in het lichaam worden ontstekingen zichtbaar op de beelden. Een PET-scan wordt verricht op de afdeling nucleaire geneeskunde. Het grote voordeel van een PET-scan is dat deze het hele lichaam in 1 keer in beeld kan brengen.

Pet-dieet

Om het hart op de scan zo goed mogelijk te kunnen beoordelen moet je voor de PET-scan een speciaal dieet volgen. Het dieet is koolhydraatarm of koolhydraatvrij, dat is per ziekenhuis verschillend. Vaak duurt het dieet 24 uur, maar ook 48 uur of zelfs 72 uur komt voor. Dat bepaald de longarts. Onder patiënten wordt het PET-dieet ook wel het ‘boter, kaas en eieren dieet’ genoemd, dat zijn namelijk dingen die je wel mag.

Bij het inzetten van de PET-scan wordt ook rekening gehouden met de stralingsbelasting.

PET/CT-scan

De PET-scan en de CT scan kunnen ook gecombineerd worden. Dat noemen we een PET/CT-scan. Hierbij zijn twee ‘ringen’ achter elkaar geplaatst. De beelden van de beide scans worden dan over elkaar geplaatst.

PET/MRI-scan

De PET-scan en de MRI scan kunnen ook gecombineerd worden. Dat noemen we een PET/MRI-scan. Hierbij zijn twee ‘ringen’ achter elkaar geplaatst. De beelden van de beide scans worden dan over elkaar geplaatst.

Al deze scans kunnen ook worden gebruikt voor vervolgonderzoek om de kijken hoe de sarcoïdose zich ontwikkeld. Vanwege de stralingsbelasting zal de PET-scan (of de PET/CT of PET/MRI scan niet bij elke controle worden ingezet.

Verschil pet-scan en mri-scan

Waarom wordt er vaak na het maken van een PET-CT scan gekozen voor een MRI-scan van hersenen en ruggenmerg.

Lees hier het volledige artikel

Als alle onderzoeken bij elkaar een beeld geven dat kan wijzen op sarcoïdose, is de aanwezigheid van granulomen echter nog niet aangetoond. Het verdient meestal aanbeveling de (vermoedelijke) diagnose sarcoïdose te bevestigen door weefsel te onderzoeken op de aanwezigheid van granulomen. Een stukje weefsel van een aangedaan orgaan (het biopt) wordt onderzocht onder de microscoop. Dit kan bijvoorbeeld een stukje van de long, een lymfeklier, de huid of de lever zijn. Als er granulomen aanwezig zijn moeten ook nog andere granulomateuze aandoeningen (zoals TBC) worden uitgesloten. Sarcoïdose is daarom altijd een diagnose die gesteld wordt door andere aandoeningen uit te sluiten. dat noemt men een diagnose per exclusonem.

Bronchoscopie

Omdat de longen het vaakst betrokken zijn bij sarcoïdose zal weefselonderzoek (als dat nodig wordt geacht) meestal worden gedaan met een biopt uit de long. Dit gebeurd met een bronchoscopie.

Bij een bronchoscopie worden de luchtwegen (bronchiën) van binnen bekeken met een camera die in een dunne buigzame slang zit. Daarbij kijkt de longarts naar de structuur van het slijmvlies, de aanwezigheid van ontstekingen en eventuele afwijkingen. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving.

Via een bronchoscopie kan longweefsel (biopt) en/of spoelsel afgenomen om te onderzoeken op de aanwezigheid van granulomen. Bij een spoeling van de luchtwegen (bronchoalveolaire lavage: BAL) spuit de arts een beetje fysiologisch zout in de longen en zuigt dat meteen weer weg. Het laboratorium onderzoekt de longcellen en de vloeistof. Zo kan duidelijk worden of het patroon van de cellen bij sarcoïdose past. Ook is het mogelijk om op die manier andere ziekten uit te sluiten.

Biopt van de lymfeklieren

Weefselonderzoek van de lymfeklieren gebeurd meestal in het gebied tussen de longen, het mediastinum. Dit wordt vaak gedaan met zogenaamde endo-echografie. Via een flexibel slangetje (een scoop) met aan het uiteinde een echoapparaatje worden met onhoorbare geluidsgolven de klieren rond de luchtpijp en de ruimte tussen de longen zichtbaar gemaakt op een beeldscherm.

In sommige gevallen is een mediastinoscopie nodig. Dat is een operatief onderzoek waarvoor een algehele narcose noodzakelijk is. De chirurg maakt een kleine snede boven het borstbeen en inspecteert het gebied tussen de longen via een door de opening naar binnen gebrachte buis. Met een tangetje kan via deze buis lymfeklierweefsel worden weggenomen voor microscopisch onderzoek.

Bij patiënten met een röntgenologisch stadium I en II op de thoraxfoto levert endo-echografie in zo’n 80% van de gevallen een bevestiging van de diagnose longsarcoïdose op. Bij de mediastinoscopie is dat zelfs in vrijwel 100% van de gevallen.

Biopt van de huid

Huidafwijkingen komen regelmatig voor bij sarcoïdose. Een huidbiopt kan dan een belangrijk middel zijn voor het stellen van de definitieve diagnose. Op de huid is immers vaak goed zichtbaar waar de huid is aangedaan.

De dermatoloog of de verpleegkundige zal het huidbiopt afnemen met behulp van een biopteur. Dit is een rond scherp boortje van 3 á 4 mm groot. De plek van afname wordt afgetekend en plaatselijk verdoofd. Het afgetekende stukje huid weggenomen met de biopteur. Met een pincet en schaartje zal het huidbiopt worden verwijderd. Dit stukje huid wordt opgestuurd naar de patholoog voor weefselonderzoek.

Biopt van de lever

Een biopt van de lever wordt zelden gedaan bij sarcoïdose omdat granulomen in de lever weliswaar veel voorkomen bij sarcoïdose, maar bijna nooit tot klachten leiden.

De leverbiopsie wordt uitgevoerd door de radioloog. Die bekijkt de ligging van de lever met een echoapparaat. Op die manier wordt bepaald waar het biopt genomen wordt. Deze plek wordt met een injectie plaatselijk verdoofd. Met behulp van de echo en een speciale naald wordt het leverbiopt genomen. De patholoog onderzoekt vervolgens het leverbiopt onder de microscoop.

Biopt van een spier

Een biopt van een spier komt slechts sporadisch voor bij sarcoïdose. Het wordt gebruikt om de diagnose myositis of myopathie vast te stellen.

Een spierbiopt wordt meestal uit een been of arm genomen. Soms is het nodig om met een MRI-scan of een CT-scan de spier te bepalen waaruit het biopt wordt genomen.

Alle weefsellagen tot en met het spierkapsel worden verdoofd. De spier zelf wordt niet verdoofd omdat verdoving het latere onderzoek kan verstoren. Hierdoor kan het uitnemen van het spierweefsel pijnlijk zijn.

De patholoog onderzoekt vervolgens het spierbiopt onder de microscoop.

Meer over de diagnostiek van sarcoïdose

Folders voor patiënten

Lees de brochure Sarcoïdose informatie voor de patiënt Lees de folder Sarcoïdose patiëntenpad Lees de folder Patiënteninformatie sarcoïdose

Folder voor zorgverleners

Lees de huisartsenbrochure – Informatie voor sarcoïdosezorg in de eerste lijn

Video’s

Bekijk het filmpje ‘Wat is sarcoïdose’