Sarcoïdose is een zeldzame ziekte waarbij, door onbekende oorzaak, ontstekingen ontstaan. De ontstekingen kunnen vrijwel overal in het lichaam voorkomen. Bij deze ontstekingen hopen witte bloedcellen zich op. Deze ophopingen heten granulomen.
Er is geen medicijn dat sarcoïdose kan genezen, de medicatie die eventueel voorgeschreven wordt is gericht op het onderdrukken van de ontstekingen.
Wilt u weten wat granulomen precies zijn? Klik dan op de knop hieronder.
Acuut of chronisch
Bij de meeste patiënten verdwijnen de granulomen binnen twee tot drie jaar vanzelf, soms ook zonder medicatie. We noemen dat ook wel acute sarcoïdose. Een van de vormen van acute sarcoïdose is het syndroom van Löfgren.
Ook als de granulomen zijn verdwenen komt het regelmatig voor dat daarna nog klachten blijven bestaan. Die klachten noemen we restklachten.
Bij een deel van de patiënten blijven de granulomen, ondanks medicatie, wel aanwezig. Zij houden blijvende klachten. Blijvende klachten kunnen ook ontstaan doordat de granulomen littekenweefsel vormen. Dat noemen we chronische sarcoïdose.
Opvlammen en uitdoven
Sarcoïdose is een grillige ziekte, het kan soms rustig zijn (uitgedoofd of inactief noemen we dat) maar kan dan zo maar (soms zelfs na jaren) weer actief worden. Dat noemen we een opvlamming. Hoe dat kan is niet bekend. Sommige mensen spreken van een ‘sarcoïdoseaanval’ als er een opvlamming is, maar in de spreekkamer zal de arts het woord opvlamming gebruiken.
Impact van sarcoïdose
De impact die sarcoïdose op iemands leven heeft is heel verschillend. Er zijn mensen die helemaal geen klachten hebben en bij wie sarcoïdose bij toeval wordt ontdekt (bijvoorbeeld bij een duikkeuring). Er zijn echter ook sarcoïdosepatiënten die er al voor hun 30e volledig arbeidsongeschikt door raken en nauwelijks een sociaal leven kunnen onderhouden. Het is niet bekend waar deze verschillen door komen.
Multisysteemziekte
Sarcoïdose is een zogenaamde multisysteemziekte, dat wil zeggen dat er gelijktijdig meerdere gebieden (systemen) in het lichaam bij de ziekte betrokken kunnen zijn. Sarcoïdose komt het meest voor in de longen, de lever, de lymfeklieren, de ogen en de huid. Betrokkenheid van het hart of het zenuwstelsel komt veel minder vaak voor.
Oorzaak van sarcoïdose
Sarcoïdose is in 1877 voor het eerst beschreven door de Engelse dermatoloog dr. Jonathan Hutchinson. Ondanks dat de ziekte dus al bijna 150 jaar bekend is, is de oorzaak nog altijd niet gevonden. Er is in de loop van de jaren wel veel onderzoek naar gedaan.
In de loop der jaren zijn veel mogelijke en verschillende oorzaken van sarcoïdose verondersteld en in detail onderzocht. Bacteriën, virussen, allergische- of auto-immuunreacties (zoals bijvoorbeeld bij reuma) en stoffen die granuloomvorming kunnen veroorzaken (talk, beryllium) en/of erfelijke factoren zouden allemaal kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van sarcoïdose, waarschijnlijk in combinatie. Het feit dat bij mensen met sarcoïdose vaak ogen, longen en huid zijn aangedaan, lijkt te staven dat er stoffen van buiten het lichaam bij betrokken zijn.
Genetische aanleg en een trigger
Het huidige idee is dat mensen die een genetische aanleg voor sarcoïdose hebben meegekregen, sarcoïdose ontwikkelen door blootstelling aan een ‘trigger’ van buiten. Voorbeelden van mogelijke triggers zijn bacteriën, virussen of beroepsgerelateerde stoffen.
Zeldzame ziekten
Sarcoïdose is een zeldzame ziekte. Dat betekent, volgens de normen in de EU, dat minder dan 5 op de 10.000 personen in Nederland sarcoïdose hebben.
Het is belangrijk dat zorgverleners voldoende kennis hebben over de diagnostiek, behandeling en de opvolging bij een zeldzame ziekten. Ook wetenschappelijk onderzoek is erg belangrijk bij zeldzame ziektes. Al deze kennis is volgens wettelijke normen ondergebracht in zogenaamde expertisecentra. Dit zijn vaak academisch ziekenhuizen of topklinische ziekenhuizen.
Sommige zeldzame aandoeningen komen relatief vaak voor (sarcoïdose is er daar een van). Om te voorkomen dat er wachtlijsten ontstaan zijn voor deze zeldzame aandoeningen meerdere expertisecentra aangewezen in Nederland. Daarnaast kennen we ook nog behandelcentra. De medisch specialisten in een behandelcentrum werken samen met specialisten uit een expertisecentrum.
Lees meer over de expertise- en behandelcentra voor sarcoïdose in het artikel ‘Waar kan ik behandeld worden?’
Hoe vaak komt sarcoïdose voor?
Sarcoïdose is een zeldzame ziekte. Iedereen kan sarcoïdose krijgen: het komt voor bij zowel mannen als vrouwen en in alle etnische groepen.
Exacte cijfers over het voorkomen van sarcoïdose in Nederland zijn niet voorhanden. De geschatte cijfers lopen uiteen. De marge is vrij breed omdat goed epidemiologisch onderzoek ontbreekt.
Incidentie: Naar schatting krijgen ongeveer 1.200 tot 2.000 nieuwe patiënten per jaar de diagnose sarcoïdose te horen.
Prevalentie: In totaal hebben naar schatting zo’n 40 – 50 op de 100.000 Nederlanders sarcoïdose. Dat houdt in dat Nederland ongeveer 7.200 tot 9.000 sarcoïdosepatiënten telt. Waarschijnlijk is dit een onderschatting, omdat de ziekte bij 30 tot 60% van de patiënten zonder klachten verloopt.
In sommige streken en bij sommige etnische groepen komt sarcoïdose vaker voor dan in andere. Zo worden negroïde jonge vrouwen (40 op 100.000), alsmede Scandinavische (64 op 100.000), Aziatische, Duitse, Ierse en Puerto Ricaanse bevolkingsgroepen vaker getroffen door sarcoïdose.
Ook is het verloop van de aandoening bij deze groepen vaak agressiever bij mensen met een donkere huid. Dit doet vermoeden dat, hoewel duidelijke erfelijke factoren ontbreken, een relatie met bepaalde genen mag worden verondersteld, ook al zijn daar nog geen harde bewijzen voor.
Ook komt sarcoïdose in sommige families vaker voor. In Nederland heeft 10%van de sarcoïdosepatiënten een familielid met sarcoïdose.
Bij jongvolwassenen is sarcoïdose, na astma, de tweede meest voorkomende longaandoening.
Leeftijd
Sarcoïdose kan op alle leeftijden voorkomen, maar treedt meestal op bij mensen tussen 30 en 50 jaar. Andere onderzoeken beschrijven een leeftijd van 20-40 jaar. Een tweede piek is er bij vrouwen na de menopauze. Patiënten die jonger dan 10 of ouder dan 60 jaar zijn bij diagnose behoren tot de uitzonderingen. Dat betekent echter niet dat in deze groep sarcoïdose zich niet kan openbaren, maar het verloop van sarcoïdose is dan vrijwel altijd algemeen en beperkt zich meestal tot algehele malaise en vermoeidheid.
In Nederland is de verhouding man : vrouw gelijk. De gemiddelde leeftijd bij het stellen van de diagnose is bij mannen ongeveer 32 jaar, terwijl bij vrouwen sarcoïdose op gemiddeld 36-jarige leeftijd wordt ontdekt.
Sarcoïdose kan optreden bij mensen van alle leeftijden, maar de piekprevalentie ligt bij 30-50 jaar met een tweede piek bij vrouwen na de menopauze. Bij jongvolwassenen is het na astma de tweede meest voorkomende longaandoening. Bij mensen met een donkere huid is het beloop vaak ernstiger. In Nederland heeft 10% van de sarcoïdosepatiënten een familielid met sarcoidose.3 De incidentie in Nederland is naar schatting 20 per 100.000 inwoners per jaar, de prevalentie is 400-450 per 100.000 inwoners. Gemiddeld zal een huisarts in de hele loopbaan ≤ 5 sarcoïdosepatiënten zien.
Geschiedenis
Sarcoïdose is voor het eerst beschreven door de Engelse dermatoloog dr. Jonathan Hutchinson in 1877. Nog voor het eind van de negentiende eeuw waren er twee andere dermatologen die publiceerden over huidafwijkingen bij sarcoïdose. Dat waren Ernest Besnier (Frankrijk) en Cæsar Boeck (Noorwegen). Lange tijd heeft de ziekte daarom Besnier-Boeck geheten.
Deze naam komen we ook nog wel tegen. In 1914 constateerde oogarts Jörgen Schaumann (Zweden) dat Besnier Boeck een aandoening is waarbij meerdere organen betrokken zijn, (een zogenaamde multisysteemaandoening). In sommige publicaties die daarop volgden werd de aandoening aangeduid als Besnier-Boeck-Schaumann.
Inmiddels is de naam Besnier-Boeck vervangen door ‘sarcoïdose’. Dit komt voort uit het Grieks waarin ‘sarcoid’ vleesachtig betekent en ‘-ose’ staat voor ziekte. Letterlijk vertaald is het dus een vleesachtige ziekte.
- 1869 Er worden bij een patiënt afwijkingen in de huid van vingers, handrug en scheenbeen geconstateerd.
- 1877 Jonathan Hutchinson beschreef deze afwijkingen in de Illustrations of Clinical Surgery
- 1898 Deze aandoening kreeg de naam ‘Mortimers malady’.
- 1889 Ernest Besnier beschreef huidafwijkingen die hij ‘lupus pernio’ noemde.
- 1899 Cæsar Boeck publiceerde een artikel, waarin niet alleen huidafwijkingen werden beschreven, maar ook lymfeklierzwellingen. Boeck was ook de eerste die histologisch onderzoek verrichtte, waarbij het begrip ‘multiple benign sarcoïd of the skin’ werd geïntroduceerd.
- 1909 Christian Heerfordt, een Deense oogarts, beschreef een syndroom dat hij ‘febris uveo-parotidea subchronica’ noemde, hetgeen hij als een uitingsvorm van tuberculose zag. Pas in 1936 werd dit syndroom als sarcoïdose ‘herkend’ en syndroom van Heerfordt genoemd.
- 1914 Jörgen Schaumann zag als eerste in dat het een aandoening betrof waarbij meerdere organen en weefsels waren aangetast en stelde hij voor de term ‘lymphogranulomatosis benigna’ in te voeren.
- 1920 Otto Jüngling benoemde botcysten bij sarcoïdose als ‘ostitis tuberculosa simplex’. Opgemerkt dient te worden dat deze botafwijkingen ook reeds in 1904 door Karl Kreibich beschreven werden bij een patiënt met ‘lupus pernio’.
- 1941 De Kveim-test werd ingevoerd, waarvan het belang met name bestond uit de initiatie van immunologisch onderzoek bij sarcoïdose. Later werd door Siltzbach veel studie verricht op het gebied van de Kveim-reactie.
- 1946 Sven Löfgren beschreef een acute vorm van sarcoïdose, gepaard gaande met ‘erythema nodosum’. Dat noemen we het syndroom van Löfgren. Opvallend was dat sarcoïdose toen nog steeds gezien werd als een vorm van tuberculose.
